Doença de Alzheimer, Parkinson e Síndrome de Down


- O que é doença de Alzheimer?
- Quais são os sintomas da Doença de Alzheimer?
- O que causa a Doença de Alzheimer?
- Qual o nível de certeza do Diagnóstico Clínico?
- Existem Fases os Estágios na Doença de Alzheimer?
- Porque o Diagnóstico precoce é tão importante?
- Quais as outras doenças que têm sintomas parecidos com Doença de Alzheimer?
- A reposição hormonal pode ser usada para tratar a Doença de Alzheimer?
- Como é tratada a Doença de Alzheimer?
- São os homens ou as mulheres os mais afectados?
- Existe alguma vacina contra a Doença de Alzheimer?
- Os anti-inflamatórios não hormonais podem tratar a Doença de Alzheimer?
- O nível educacional está relacionado com o risco de ter Doença de Alzheimer?
- Se uma pessoa da minha família tem Alzheimer eu tenho o risco de ter a doença?
- Esquecer onde coloquei as chaves ou os óculos é um processo natural do envelhecimento ou da Doença de Alzheimer?


O que é doença de Alzheimer?

A doença de Alzheimer é a mais frequente forma de demência entre idosos. É caracterizada por um progressivo e irreversível declínio em certas funções intelectuais: memória, orientação no tempo e no espaço, pensamento abstracto, aprendizado, incapacidade de realizar cálculos simples, distúrbios da linguagem, da comunicação e da capacidade de realizar as tarefas quotidianas.

Outros sintomas incluem, mudança da personalidade e da capacidade de julgamento. Erroneamente conhecida pela população como “esclerose” ou como o “velhinho gagá” não está relacionada com problemas circulatórios.

Quais são os sintomas da doença de Alzheimer?

A doença de Alzheimer é uma doença progressiva e os sintomas agravam-se à medida que o tempo passa. Mas é também uma doença cujos sintomas, sua gravidade e velocidade variam de pessoa para pessoa.

Os sintomas mais comuns são:
- Perda de memória, confusão e desorientação.
- Ansiedade, agitação, ilusão, desconfiança.
- Alteração da personalidade e do senso crítico.
- Dificuldades com as actividades da vida diária como alimentar-se e tomar banho.
- Dificuldade em reconhecer familiares e amigos.
- Dificuldade em tomar decisões.
- Perder-se em ambientes conhecidos.
- Alucinações, inapetência, perda de peso, incontinência urinária e fecal.
- Dificuldades com a fala e a comunicação.
- Movimentos e fala repetitiva.
- Distúrbios do sono.
- Problemas com acções rotineiras.
- Dependência progressiva.

O que causa a doença de Alzheimer?

Os cientistas ainda não sabem exactamente qual é a causa da doença de Alzheimer. O que se sabe é que a doença desenvolve-se como resultado de uma série de eventos complexos que ocorrem no interior do cérebro. A idade é o maior factor de risco para a doença. Quanto maior a idade, maior o risco.

Qual o nível de certeza do diagnóstico clínico?

Médicos experientes em doença de Alzheimer fazem o diagnóstico correcto em cerca de 90 por cento dos casos.

Existem fases ou estágios na doença de Alzheimer?

Existem 3 fases. Na fase inicial os sintomas mais importantes são:

- Perda de memória, confusão e desorientação.     
- Ansiedade, agitação, ilusão, desconfiança.
- Alteração da personalidade e do senso crítico.
- Dificuldades com as actividades da vida diária como alimentar-se e tomar banho.
- Alguma dificuldade com acções mais complexas como cozinhar, fazer compras, dirigir, telefonar.

Na fase intermédia os sintomas da fase inicial se agravam e também pode ocorrer:

- Dificuldade em reconhecer familiares e amigos.   
- Perder-se em ambientes conhecidos.
- Alucinações, inapetência, perda de peso, incontinência urinária
- Dificuldades com a fala e a comunicação.           
- Movimentos e fala repetitiva.
- Distúrbios do sono.                                         
- Problemas com acções rotineiras.
- Dependência progressiva.                                  
- Início de dificuldades motoras.

Na fase final:

- Dependência total.                                          
- Imobilidade crescente.
- Incontinência urinária e fecal.                            
- Tendência em assumir a posição fetal
- Mutismo.                                                      
- Restrito a poltrona ou ao leito
- Presença de úlceras por pressão (escaras).         
- Perda progressiva de peso
- Infecções urinárias e respiratórias frequentes.      
- Término da comunicação

Por que o diagnóstico precoce é tão importante?

Quanto mais cedo o diagnóstico for feito, maiores serão as possibilidades de tratar os sintomas correctamente, retardando a evolução da doença e assim oferecer uma oportunidade digna para a pessoa portadora da doença de Alzheimer poder inclusive, tomar parte nas decisões que lhe diz respeito, especialmente na fase inicial da doença.



Quais as outras doenças que têm sintomas parecidos com a doença de Alzheimer?

Tumores cerebrais, derrames, depressão maior, doenças da tiróide, o uso de certos medicamentos, problemas nutricionais, e outras condições podem imitar os sintomas da doença de Alzheimer. O diagnóstico precoce aumenta em muito a possibilidade de se tratar essas doenças com sucesso.

A reposição hormonal pode ser usada para tratar a doença de Alzheimer?

Várias pesquisas estão a ser conduzidas no sentido de determinar se a administração de estrogeneos retarda a evolução e/ou reduz o risco de se desenvolver a doença.
Um estudo recente concluiu que a administração de estrogeno em conjunto com progesterona aumenta o risco da doença em duas vezes quando comparada com o grupo que não fez uso da medicação.

Existem compostos como as isoflavonas que mimetizam a acção das hormonas femininas. Parece que, por serem naturais, obtidos através da soja, beneficiam os pacientes sem apresentar os efeitos indesejáveis das hormonas. Mais estudos precisam ser realizados mas essa não deixa de ser uma opção interessante.

Como a doença de Alzheimer é tratada?

Não existe nenhum medicamento que garanta a cura, ou que interrompa definitivamente o curso da doença de Alzheimer. Uma parcela dos doentes, especialmente nas fases iniciais e intermediárias, pode se beneficiar de alguns medicamentos. Alguns deles podem ajudar a controlar distúrbios de comportamento, insónia, agitação, ansiedade e depressão.

O tratamento correcto desses sintomas deixa o paciente e o seu cuidador mais tranquilos e confortáveis. Há ainda uma outra gama de opções de drogas que podem colaborar no retardamento da doença. Várias drogas encontram-se em experiência em laboratórios por todas as partes do mundo

São os homens ou as mulheres os mais afectados?

Mais mulheres do que homens têm a doença de Alzheimer. Porém, como a expectativa de vida das mulheres é pelo menos 5 anos superior a dos homens não se sabe se o risco está no sexo em si ou no facto das mulheres viverem mais do que os homens.

Existe uma vacina contra a doença de Alzheimer?

Não há uma vacina disponível para a doença de Alzheimer. Essa abordagem está ainda em investigação e é muito promissora. A vacina estimularia o sistema imunológico para reconhecer, detectar e evitar a formação das placas neuríticas e da deposição de amilóide, substância tóxica para os neurónios.

Os anti-inflamatórios não hormonais podem tratar a doença de Alzheimer?

Existem fortes evidências de que a doença de Alzheimer está associada com processos inflamatórios cerebrais e que esse tipo de droga pode ajudar. Alguns cientistas defendem a tese de que pessoas com alto risco de desenvolverem a doença poderiam evitar ou no mínimo retardar a evolução utilizando essa estratégia terapêutica. Casos de evolução muito rápida seriam candidatos naturais a esse tipo de abordagem. Os efeitos colaterais são muitos e bastante sérios fazendo com que esses pacientes devam ser acompanhados com muito cuidado e sob estrita supervisão médica.

O nível educacional está relacionado com o risco de se ter à doença de Alzheimer?

Pesquisas sugerem que quanto maior o número de anos de educação formal que uma pessoa tem, menor é a possibilidade de desenvolver a doença quando for idoso. Alguns estudos sugerem que manter uma actividade intelectual como fazer palavras cruzadas por exemplo pode reduzir a probabilidade de se adquirir a doença de Alzheimer.

Se uma pessoa da minha família tem Alzheimer eu tenho maior risco de ter a doença?

Existem dois tipos de doença de Alzheimer: a doença de Alzheimer familiar que ocorre em adultos jovens e parece ter um carácter hereditário importante e a forma esporádica na qual o factor hereditário não é óbvio. Aproximadamente apenas 5 por cento da doença de Alzheimer é familiar e 95 por cento esporádica.

Na forma familiar da doença de Alzheimer, vários membros de uma mesma geração são afectados. Na forma esporádica a doença desenvolve-se a partir de uma grande variedade de factores que os cientistas ainda estão a tentar determinar.

A idade é o factor de risco mais conhecido e importante para a forma esporádica da doença de Alzheimer. Ter um familiar com Alzheimer aumenta o risco duas ou três vezes na forma esporádica mas não há como prever.

Esquecer onde coloquei as chaves, óculos é um processo natural do envelhecimento ou da doença de Alzheimer?

Perder a memória não é normal em nenhuma idade. É comum à medida que vamos envelhecendo. Problemas com a memória podem ser devidos a uma ampla gama de factores. É normal em qualquer idade esquecer de vez em quando nomes, compromissos ou objectos como chaves, guarda-chuva etc…
 
A causa pode ser: certos medicamentos (calmantes e hipnóticos principalmente), stress, distracção, tristeza, cansaço, problemas de visão ou audição, uso de álcool, uma doença grave ou a tentativa de se lembrar de muitas coisas ao mesmo tempo.

A depressão pode comprometer a concentração, causar distúrbios do sono que levam à perda de memória em pessoas não portadoras de doença de Alzheimer.

Pessoas nas fases iniciais da doença de Alzheimer frequentemente apresentam comprometimento da memória. Podem ter dificuldades em lembrar de eventos recentes, de actividades, de pessoas familiares e de objectos. A perda de memória que se associa com a doença de Alzheimer acaba por interferir seriamente na execução das actividades da vida diária.


Doença de Parkinson

A doença de Parkinson é idiopática, ou seja é uma doença primária de causa obscura. Há degeneração e morte celular dos neurónios produtores de dopamina. É possível que a doença de Parkinson seja devida a defeitos subtis nas enzimas envolvidas, na degradação das proteínas alfa-nucleina e/ou parkina (no Parkinsonismo genético o defeito é no próprio gene da alfa-nucleina ou parkina e é mais grave).

Esses defeitos levariam à acumulação de inclusões dessas proteínas ao longo da vida (sob a forma dos corpos de Lewy visíveis ao microscópico), e traduziram-se na morte dos neurónios que expressam essas proteínas (apenas os dopaminérgicos) ou na sua disfunção durante a velhice.

O parkinsonismo caracteriza-se pela disfunção ou morte dos neurónios produtores da dopamina no sistema nervoso central. O local primordial de degeneração celular no parkinsonismo é a substância negra, compacta, presente na base do mesencéfalo
Tratamento

O Parkinsonismo secundário pode ser melhorado pela resolução da doença primária subjacente. Contudo a Doença de Parkinson e outras variantes primárias são incuráveis e a terapia visa melhorar os sintomas e retardar a progressão.

A terapia farmacológica visa restabelecer os níveis de dopamina no cérebro. É iniciada assim que o paciente reporte diminuição da qualidade de vida devido aos sintomas. Vários tipos de fármacos são usados, incluindo agonistas dos receptores da dopamina, inibidores do transporte ou degradação da dopamina extra celular e outros não dopaminérgicos.

Fármacos usados frequentemente são os anticolinérgicos; agonistas do receptor da dopamina, levodopa, apomorfina. Efeitos secundários da terapia incluem movimentos descoordenados frenéticos no pico da dose, reacções anafiláticas a algum fármaco (alergias), náuseas. Cirurgicamente, é possível fazer palidoctomia (excisão do globo pálido) ou mais recentemente é preferível a estimulação desses núcleos com eléctrodos cuja activação é externa e feita pelo médico e paciente.


Tratamento Fisioterapêutico

O Tratamento Fisioterapêutico actua em todas as fases do Parkinson, para melhorar as forças musculares, coordenação motora, equilíbrio. O paciente com Parkinson, geralmente está sujeito a infecções respiratórias, que ocorrem mais com os pacientes acamados.

Nestes casos a fisioterapia actua na manutenção da higiene brônquica, estimulo a tosse, exercícios respiratórios reexpansivos e em casos mais graves onde há comprometimento da musculatura respiratória, é indicado o tratamento com aparelhos de ventilação mecânica, respiradores mecânicos, não invasivo, visando a optimização da ventilação pulmonar com consequente melhora do desconforto respiratório.

Evidências clínicas dos efeitos do exercício físico ou reabilitação para indivíduos com DP são geralmente associadas às intervenções com probabilidade de exercer impacto sobre escalas clínicas ou limitações funcionais - marcha, subir/descer escadas, levantar da cama/cadeira.

O treino de resistência muscular localizada e equilíbrio aumentaram a força muscular, a postura e a orientação espacial de pacientes com DP. E o treino em esteira ergonómica a fisioterapia, e desportos adaptados diminuíram a gravidade da doença. De modo interessante, pacientes com DP que praticam exercícios apresentaram menores índices de mortalidade do que os sedentários.


Prognóstico

O curso é progressivo ao longo de 10 a 25 anos após o surgimento dos sintomas. O agravamento contínuo dos sintomas, para além da importância da dopamina para o humor, leva a alterações radicais na vida do doente, e à depressão profunda frequentemente.

A síndrome de Parkinson não é fatal mas fragiliza e predispõe o doente a outras patologias, como pneumonia de aspiração (o fraco controle muscular leva a deglutição da comida para os pulmões) e outras infecções devido à imobilidade.


Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a doença em 1866.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando da limitação mental leve a moderado. Um pequeno número de afectados possui limitação mental profundo. A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega, ao invés de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tónus muscular pobre e língua protrusa.

Os afectados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congénitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tiróide.

Características


Exemplo dos pontos brancos na íris, conhecidos como manchas de Brushfield.
Indivíduos com síndrome de Down podem ter algumas ou todas as seguintes características físicas: fissuras palpebrais oblíquas, hipotonia muscular, ponte nasal achatada, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), uma língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congénitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem limitação mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os valores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Causas e genética

A presença de três cromossomas 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por não-disjunção.

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95 por cento dos casos).

A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes. Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.


Trissomia 21

A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95 por cento dos casos observados de síndrome de Down.

Translocação Robertsoniana

O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra.

A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na miose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2, 3 por cento das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".

Mosaicista

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Isto pode acontecer de duas maneiras: Uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais; ou então poderá acontecer o contrário, um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.

Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção número de células doentes/número de células sãs, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Esta é a causa apontada em 1, 2 por cento dos casos analisados de síndrome de Down. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.

Duplicação de uma porção do Cromossoma 21

Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer uma fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.
Incidência

Efeito da idade materna

Quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome. Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético.A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11.

As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961. Era, até à data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no seio científico.

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